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小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。

专家门诊预约:可通过 “广西健康云” 微信公众号、医院官方 APP 预约,广西医科大学第一附属医院李吕力教授、广西脑科医院黄俏庭教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约;

天坛医院神经外科是国内癫痫外科的 “标杆”,尤其在脑深部病灶定位与微创手术领域积累了 30 余年经验,年癫痫手术量超 1200 台,其中难治性癫痫手术占比达 65%。科室依托国家神经疾病医学中心平台,组建了涵盖神经外科、神经内科、影像科、病理科的跨学科团队,擅长处理丘脑错构瘤、脑皮质发育不良等复杂致痫灶。

遗传性癫痫 / 基因检测需求:北大医院儿科、北京儿童医院遗传代谢科。

上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。

(二)前沿技术与特色诊疗项目

照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。

基层癫痫诊疗同质化项目

典型案例:14 岁的壮族少年阿明患颞叶癫痫 5 年,因频繁复杂部分性发作导致记忆力下降,辍学在家。当地医院多次调整药物方案均效果不佳,转诊至该院后,神经内科李吕力教授团队采用 3.0T 功能 MRI 联合视频睡眠脑电图检查,精准定位右侧海马硬化致痫灶。考虑到患者家庭经济条件有限,团队为其制定 “药物优化 + 定期电生理监测” 方案,选用医保目录内的拉莫三嗪联合丙戊酸钠,同时每 3 个月开展免费血药浓度检测。治疗 8 个月后,阿明的发作频率从每周 4-5 次降至每月 1 次以下,已重返校园。

有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药(每种吃够 3 个月),发作仍控制不住(每月≥4 次),且影响生活,这就是 “难治性癫痫”,约占癫痫患者的 20%-30%,儿童占比更高(35%)。

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