泰州原发性癫痫诊断依据有哪些

天坛医院神经外科是国内癫痫外科的 “标杆”，尤其在脑深部病灶定位与微创手术领域积累了 30 余年经验，年癫痫手术量超 1200 台，其中难治性癫痫手术占比达 65%。科室依托国家神经疾病医学中心平台，组建了涵盖神经外科、神经内科、影像科、病理科的跨学科团队，擅长处理丘脑错构瘤、脑皮质发育不良等复杂致痫灶。

癫痫患者的就业体检注意事项

『广西癫痫医院青少年癫痫 PRRT2 基因突变诊疗』

就诊必备资料：发作视频（尽可能记录发作全过程）、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单，煤矿工人患者需携带工伤鉴定报告与职业健康档案；

典型案例：16 岁的沈阳男孩小宇患难治性额叶癫痫 4 年，因频繁失张力发作导致多次摔倒骨折，服用 4 种药物仍每月发作 10 余次。转诊至该院后，神经内科郭启煜教授团队联合神经外科开展 MDT 评估，通过 72 小时长程视频脑电图 + 3.0T 功能 MRI，精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小宇面临高考，团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”，仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极，术后 3 天即出院。目前小宇已随访 6 个月，发作完全控制，顺利参加高考并考入理想大学。

医保与救助政策

专家门诊预约：可通过 “健康云” APP、医院官方公众号预约，癫痫专病门诊通常需提前 1-2 周预约，知名专家门诊（如上海儿童医学中心叶晓来主任）需提前 1 个月；

老年癫痫患者的夜间如厕陪伴要求

癫痫患者的心理疏导与情绪管理

特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。

癫痫种类多，发作表现、治疗、预后都不一样，2017 年国际抗癫痫联盟（ILAE）从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类，精准分型才能对症治疗。

癫痫患者的水分摄入与电解质平衡

特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。

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技术原理：针对单基因遗传性癫痫（如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥），通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞，修复致病基因突变后回输体内，或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶，实现基因层面的病因治疗。