揭阳脑寄生虫病诱发癫痫的案例

明确病因很重要，比如小琪因为是 SCN1A 基因突变，医生避开了加重病情的药物，选用左乙拉西坦，效果很好；老陈因为脑梗死引发癫痫，医生在治疗癫痫的同时，也控制他的血压、血糖，减少脑梗死复发风险；张先生因为低血糖引发癫痫，以后他都会随身携带糖果，避免低血糖。医生会根据年龄选检查，比如小孩先查基因、脑部发育，老人重点查脑血管疾病、肿瘤，成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测，必要时做腰椎穿刺，比如小陈怀疑自身免疫性脑炎，做了腰椎穿刺后确诊，及时治疗后效果好。

广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。

有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药（每种吃够 3 个月），发作仍控制不住（每月≥4 次），且影响生活，这就是 “难治性癫痫”，约占癫痫患者的 20%-30%，儿童占比更高（35%）。

特发性癫痫又称原发性癫痫，约占癫痫患者的 20%-30%，主要与遗传因素相关，且遗传模式多样（常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等）。近年来，通过基因检测技术，发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因（与 Dravet 综合征相关）、KCNQ2 基因（与良性家族性新生儿惊厥相关）、CDKL5 基因（与 CDKL5 缺乏症相关），其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因，约占 10%，这类患者多在出生后 6 个月内发病，表现为热性惊厥、全身性发作，且对部分抗癫痫药物敏感（如左乙拉西坦）。此外，特发性癫痫的发病还与环境因素相关，如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等，可诱发癫痫发作，尤其是在遗传易感性基础上，环境因素的作用更显著。

四、老年癫痫

北京作为全国医疗核心枢纽，汇聚了以神经科学为优势的顶尖医疗机构，形成 “疑难重症攻坚 + 精准技术落地 + 全周期照护” 的诊疗体系，在儿童难治性癫痫手术、成人复杂病因排查、遗传性癫痫精准干预等领域位居国内前列。以下结合临床特色与实际案例详细说明：