小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病（仅次于脑瘫），发病年龄集中在 0-14 岁，其中婴幼儿期（0-3 岁）发病率最高，占比达 40%，病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面，约 20% 患儿存在家族癫痫史，或携带致病基因突变（如 CDKL5、STXBP1 基因），这类患儿多在出生后 6 个月内发病；脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等，多因孕期感染（如巨细胞病毒感染）、胎儿缺氧导致；外界因素中，产伤（如新生儿窒息、颅内出血）、高热惊厥（体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上）是重要诱因，约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
癫痫病并非不治之症，但治愈效果存在个体差异，核心取决于病因、发作类型、治疗时机及患者依从性，且需明确 “临床治愈” 与 “根治” 的区别。从临床数据来看，约 70%-80% 的患者在接受规范治疗（如精准用药、必要时手术）后，可实现发作控制；其中，近 50% 的患者在持续无发作 2-5 年、脑电图检查正常且病因无持续影响（如无脑部器质性病变残留）时，经神经科医生综合评估后，可逐步减药直至停药，达到临床治愈标准，后续复发率低于 10%。
国际目前在基因治疗、干细胞干预、神经调控新靶点等领域取得突破，部分技术已进入 Ⅱ/Ⅲ 期临床试验，为难治性癫痫患者提供新方向，但尚未在国内获批临床应用。
典型类型及案例：
合并基础疾病的老年患者：华山医院神经内科、仁济医院老年病科 - 癫痫联合门诊；
五、女性癫痫
上海交通大学医学院附属仁济医院（癫痫中心）
贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心，搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”，收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据，针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如，针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变，推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗，有效率较常规方案提升 40%；对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗，控制率达 92%。
产后哺乳也是难题，药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦，这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%，宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况，体重每周增长 200g，很健康；而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠，乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%，宝宝吃母乳后整天嗜睡，每次只吃 5 分钟奶，体重每周只增长 80g，医生建议她暂停母乳，换成配方奶，宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息，比如小吴的家人轮流帮她带宝宝，让她每天能睡够 7 小时，避免熬夜诱发发作，而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜，导致产后 1 个月癫痫发作，之后家人帮忙分担后，就没再发作。
六、难治性癫痫
检查绿色通道：北京儿童医院为 0-3 岁婴幼儿开设 “脑电图 + MRI” 联合检查通道，可在 1 天内完成两项检查，结果次日出具；天坛医院为手术患者提供术前检查加急服务，常规 3-5 天完成全部术前评估。
合并基础疾病患者：广西医科大学第一附属医院神经内科（联合心血管、内分泌科协同治疗）。
不同类型治疗不同，比如单纯部分性发作选奥卡西平，失神发作选乙琥胺，结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT，不用吃药；小妍是 Dravet 综合征，要避开某些药；小秦是颞叶癫痫，手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生，通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型，才能对症治疗，避免分型错耽误病情。
适用人群：主要用于脑深部小病灶（直径＜3cm）、邻近功能区（如语言区、运动区）的难治性癫痫患者，尤其适合儿童、老年及身体不耐受开颅手术的患者。例如 5 岁儿童颞叶海马硬化、成人丘脑错构瘤等病例，术后平均住院时间仅 3-5 天，远短于传统开颅手术（7-10 天）。
基因编辑治疗（CRISPR-Cas9 技术）
典型案例：4 个月大的布依族女婴小依（黔南州人），频繁出现肢体微小发作，每天 18-22 次，当地医院无法明确诊断。转诊至该院后，神经内科张红教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程，6 小时内完成长程脑电图监测，结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液，并通过苗语视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后，小依发作完全控制，目前 10 个月大，生长发育指标与同龄儿童一致。
专家门诊预约：可通过 “广西健康云” 微信公众号、医院官方 APP 预约，广西医科大学第一附属医院李吕力教授、广西脑科医院黄俏庭教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约；
生酮饮食疗法应用更广泛，除传统经典生酮饮食（脂肪：蛋白质 + 碳水化合物 = 4:1）外，推出改良版生酮饮食（如中链甘油三酯生酮饮食、低升糖指数饮食），耐受性更好、副作用更少（如便秘、呕吐发生率降低至 10% 以下），适合儿童、青少年及无法耐受手术的成人患者，临床数据显示，坚持生酮饮食 6 个月的患者，发作频率可降低 50% 以上，其中 20% 患者可实现无发作。此外，新型试验性治疗中，基因治疗在单基因遗传病相关癫痫（如 SCN1A 基因突变癫痫）的研究中取得进展，通过病毒载体将正常基因导入患者脑组织，可改善神经元功能，动物实验显示发作频率降低 70% 以上；干细胞治疗则在间充质干细胞移植中观察到疗效，可调节免疫功能、促进神经修复，适合炎症相关难治性癫痫患者。
七、癫痫病的病因
药物治疗仍是基础：无论选择何种微创或调控技术，均需在术前优化药物方案，术后根据病情调整药物，避免盲目停用药物导致发作反弹；
（四）常见误区澄清
从临床上看，大概 70%-80% 的患者，只要接受了规范治疗，比如选对了药、该手术时及时手术，都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生，2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐，送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”，病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦，刚开始每天吃 1000mg，每月复查一次血药浓度，根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后，他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次；继续规范服药 3 年，期间没有再发作，脑电图检查也显示正常，医生建议他逐渐减药，目前已经停药半年，复查时各项指标都正常，恢复了正常的工作和社交。像王先生这样，近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响，经医生评估后就能逐步减药停药，达到 “临床治愈”，后续复发率不到 10%。
贵州医科大学附属医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系：SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶，定位误差小于 0.5 毫米，适合儿童与需保留功能的成人患者；LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶，术后 1-3 天即可出院，并发症率仅 1.6%；VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫，年植入量超 90 台，术后发作减少≥50% 的有效率达 80%。该体系的建立，使贵州难治性癫痫患者外转率从 45% 降至 18%。
天坛医院神经外科是国内癫痫外科的 “标杆”，尤其在脑深部病灶定位与微创手术领域积累了 30 余年经验，年癫痫手术量超 1200 台，其中难治性癫痫手术占比达 65%。科室依托国家神经疾病医学中心平台，组建了涵盖神经外科、神经内科、影像科、病理科的跨学科团队，擅长处理丘脑错构瘤、脑皮质发育不良等复杂致痫灶。
基层癫痫诊疗同质化项目
近年来，癫痫病治疗在传统药物与手术基础上持续创新，形成 “药物精准化 + 微创个体化 + 康复全面化” 的综合治疗体系，且部分技术已进入临床成熟应用阶段。
难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上不同作用机制的抗癫痫药物（足量、足疗程，每种药物使用时间不少于 3 个月）后，发作仍无法控制（每月发作次数≥4 次），且严重影响患者日常生活（如无法工作、学习，或出现认知障碍、心理问题）的癫痫类型，约占癫痫患者的 20%-30%，其中儿童难治性癫痫占比更高（达 35%），病因与癫痫灶特性、患者个体差异、治疗因素相关。
中枢神经系统感染后癫痫（如病毒性脑炎后遗症）：若脑炎治疗及时，无严重脑实质坏死，经规范药物治疗后，70%-80% 患者发作可完全控制，但因脑内存在轻微炎症后遗症，停药复发率约 50%，需长期药物维持。例如 45 岁男性患者李某，病毒性脑炎后出现部分性发作癫痫，服用拉莫三嗪 2 年后发作完全控制，目前维持剂量服药 5 年，无发作，可正常从事体力劳动。
癫痫病并非不治之症，但治愈效果因人而异，核心取决于病因、发作类型、治疗时机及依从性。临床数据显示，约 70%-80% 的患者通过规范治疗可实现发作控制，其中部分患者在持续无发作 2-5 年后，经医生评估可逐步减药、停药，达到临床治愈标准。需注意，“治愈” 不等于 “根治”，部分患者可能因病因复杂（如脑部器质性病变）无法完全停药，但通过合理干预可维持正常生活。关键在于早期诊断、精准分型，以及患者严格遵循医嘱，避免擅自停药、减药或更改治疗方案，同时配合生活方式管理，减少诱发因素。
国家二级癫痫中心多学科协作（MDT）体系
上海作为国内医疗高地，拥有多家在癫痫诊疗领域具备顶尖实力的医疗机构，形成了 “精准诊断 + 微创治疗 + 多学科协作” 的特色体系，尤其在儿童癫痫、难治性癫痫的个体化治疗方面优势显著。以下结合具体案例与资源特点展开说明：
国际基因编辑、干细胞治疗目前仅针对单基因遗传性癫痫或特定难治性病例，且尚未验证长期安全性，国内患者若需参与临床试验，需通过国际多中心研究渠道（如中美双报临床试验），但面临入组标准严格、随访周期长（5-10 年）、费用高昂（单次治疗费用超 100 万元）等问题，仅建议在国内成熟技术无效的极端情况下考虑；
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要治好癫痫，先得明确病因。癫痫按病因分特发性（病因不明）、继发性（病因明确）、隐源性（疑似继发性，查不出病因），继发性最常见（60%）。
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